Las enfermedades lisosomales son un grupo de enfermedades raras de transmisión genética que afectan a varios órganos, entre ellos, cerebro, corazón, riñón, huesos, piel, hígado, vasos, según el tipo. Cabe resaltar que existen 50 tipos de enfermedades lisosomales, todas ellas crónicas y que avanzan a lo largo del tiempo.

Enfermedad de Gaucher (EG)

La enfermedad de depósito lisosomal más frecuente y, una de las principales cubiertas por el Ministerio de Salud, es la Enfermedad de Gaucher (EG). Provee a los pacientes los medicamentos imiglucerasa alfa  y velaglucerasa alfa.  Cabe mencionar que hoy en día, a parte del tratamiento en hospitales, se brinda el servicio de infusiones del medicamento (tratamiento) en los domicilios de los pacientes.

La EG fue descripta por primera vez en 1882, por el médico francés Philippe Charles Ernest Gaucher, y constituye una enfermedad lisosomal hereditaria. La misma puede causar una gran variedad de síntomas y afecta a aproximadamente 30.000 personas mundialmente, según indicaron desde el Programa de Atención Integral a Personas con Enfermedades Lisosomales (PAIPEL).

Esta enfermedad es el resultado de una acumulación de ciertas sustancias grasas en determinados órganos, especialmente en el bazo, el hígado y en los huesos. Lo que hace es que, dichos órganos se agranden, lo que puede afectar su funcionamiento.

Los expertos han identificado tres tipos diferentes de la enfermedad de Gaucher:

1-    TIPO 1 (no- neuronopática)

La forma más común, el Tipo 1, afecta a 1 de cada 40.000 a  60.000 niños nacidos vivos. El tipo I no afecta al Cerebro o al sistema nervioso central. Algunos pacientes con EG Tipo 1 carecen de síntomas, mientras que otros desarrollan síntomas severos que pueden ser fatales. 

2-    Tipo 2 (neuronopática aguda)

La enfermedad de Gaucher Tipo 2 es más rara y afecta menos de 1 en 100.000 niños nacidos vivos. Sin embargo, las personas con EG Tipo 2 sufren efectos más severos que las que presentan EG Tipo 1. Los niños desarrollan signos y síntomas de la EG Tipo 2 en el primer año de vida y pueden sufrir grandes problemas neurológicos al igual que otros síntomas. Muchos de ellos no viven pasado los 2 años de edad. 

3-    Tipo 3 (neuronopática crónica)

El tipo 3 es también poco común y afecta a menos de 1 en 100.000 niños nacidos vivos. Esta forma de enfermedad también puede causar signos y síntomas neurológicos, pero estos son menos severos que los de la EG Tipo2. Los signos y síntomas aparecen durante la infancia o niñez, y los pacientes con la enfermedad de Gaucher Tipo 3 pueden vivir pasada la edad adulta.

Principales signos y síntomas de la Enfermedad de Gaucher

Se puede manifestar en cualquier momento de la vida: niños, jóvenes, adultos o ancianos. Es importante realizar el diagnóstico precoz e instaurar tratamiento lo antes posible, para lograr la mejoría de los síntomas y las deficiencias que presenta el paciente.

Las células de Gaucher se acumulan típicamente en diferentes partes del cuerpo, primordialmente en el hígado, el bazo, y la médula ósea. La acumulación de las células de Gaucher puede causar:

1-    Agotamiento del bazo y del hígado (esplenomegalia y hepatomegalia)

2-    Anemia, leucopenia, trombocitopenia

3-    Fatiga física permanente y otros de signos y síntomas de discapacidad

4-    Tendencia de sangrado y moretones, sin causa aparente

5-    Afecciones óseas

6-    Dolores Óseos

7-    Crecimiento afectado

8-    Poco apetito

9-    Aunque puede suceder, en raros casos el cerebro y el sistema nervioso central resultan afectados.

Tratamiento

El tratamiento utilizado es la terapia de reemplazo enzimático, este tratamiento se administra por infusión intravenosa cada quince días, y obliga el ingreso hospitalario del paciente por unas horas. Se ha comprobado la eficacia de este tratamiento en varios países de América.

Además, como parte del tratamiento, el paciente debe realizarse diversos estudios de control periódicamente tales como: hemogramas, hepatogramas, radiografías, tomografías, densitometrías óseas entre otros.